آفرینش شناسی یا ژنشناسی یا ژنتیک (از کلمهٔ یونانی Genno به معنای آفرینش دادن) بخشی از دانش زیستشناسی است که به وراثتو تفاوتهای جانداران میپردازد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به همانندی یا ناهمانندی دو اندامگان نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری، بوجود آمدهاست. دانش ژنشناسی، دانش جابجایی دادههای زیستی از یک یاخته به یاختهای دیگر و یا از پدر و مادر به نوزاد و نسلهای آینده میباشد. ژنشناسی با چگونگی این جابجاییها که باعث نشانگانها، دگرگونیها و همانندیها در اندامگانها میباشد، سر و کار دارد. دانش ژنشناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی این دادهها نیز میپردازد.
تاریخچه
دانش زیستشناسی، هرچند از کهنترین دانشهایی بوده که بشر به آن توجه داشتهاست. اما از حدود یک صدهٔ پیش از این دانش زیرشاخهٔ تازهای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیستشناسی بوجود آورد. در سدهٔ هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفتها و ویژگیها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگیها به عنوان ویژگیهای ارثی یاد میشود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگیهای نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجهای نرسیدند.
جدولی برای نمایش آزمایش مندلنخستین کسی که توانست قانونهای حاکم بر انتقال صفتهای ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانونها را که نتیجهٔ آزمایشهایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متأسفانه جامعه علمی آن زمان به دیدگاهها و کشفهای او اهمیت چندانی نداد و نتیجهٔ کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهٔ همان قانونها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاههای مندل به گونهای جدیتر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته میشود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشتهای نو در دانش زیستشناسی بوجود آمد کهزیستشناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک صده از کشفهای مندل در سالهای ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیستشناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را پدیدآوردند که طی اندک زمانی توانست در رشتههای گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و... بسیار اثرگذار باشد. پژوهشهای ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شدهاست که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بصیرت به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. تمام ویژگیهای فیزیکی ما و تمام موجودات زندهای که روی زمین زیست میکنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیهای از ژنوم به وقوع میپیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند باز زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر میکند و بطور پایدار به نسلهای بعدی منتقل میگردد. از این رو استفاده از این دانش گسترده شده است بطوریکه یکی از عرصههای کاربردی این علم تعیین نسبتهای خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسانهاست.
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفته است. تعیین هویت ژنتیکی با روشهای مولکولی انگشت نگاریDNA Finger Printing) (DNA با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهرهبرداری قرار میگیرد. در این روش میتوان از شاخصهای مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه(STRs)، DNA میتوکندری، چندشکلیهای تک نوکلئوتیدی(SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزومها استفاده کرد. از DNA میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسیهای باستانی خصوصیات ویژهای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار میگیرد تا بتوان یک نمونه مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دستهای از هاپلوتایپهای نزدیک به یکدیگر میباشد که جهشهایی را از نیای مشترک خود در بردارند. هاپلوتایپها نیز مجموعهای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی میباشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال مییابند.
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شده است. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوانها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهایش میباشند. با وجود اینکه ۷۰ سال از عمر استخوانها میگذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملاً مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دخترش و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نسبی مادربزرگ مادریش خواهر سارینا بود مشاهده شد.
تقسیمبندی دانش ژنتیک آزمایش مورگانژنتیک را میتوان به هفت گروه تقسیمبندی کرد:
ژنتیک مندلژنتیک جمعیتژنتیک مولکولیژنتیک بالینیژنتیک رفتاریژنتیک اصلاح دامژنتیک پزشکی
فهرست مطالب:
ژن چیست؟
ژن ها و کروموزوم ها
متابولیزم DNA
متابولیزم RNA
متابولیزم پروتئین
تاریخچه ژنتیک
تقسیم بندی علم ژنتیک
مقدمه
Gene Expression
همانند سازی ژن در PCR
بیان ژن
تفاوت تکثیر ژن در سلول و آزمایشگاه
روشهای اندازه گیری بیان ژن
روش نیمه کمی
مقدمه ای بر PCR
کاربرد PCR
انواع PCR
RT-PCR
Nested-PCR
Multiplex-PCR
ARMS-PCR
HDP
تخلیص RNA
تبدیل RNA به cDNA
دلایل تبدیل mRNA به cDNA
اجزای مورد نیاز در PCR
Template DNA
مراحل دستگاه PCR
و...
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : .ppt ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید : 22 اسلاید
قسمتی از متن .ppt :
دانستیم که ماده وراثتی در هسته سلول به شکل کروموزوم سازماندهی
شده است.
هر کروموزوم از دو کروماتید ساخته شده است.
این دو کروماتید در محلی به نام سانترومر به هم متصل اند. کروموزوم ها از کروماتین حاصل مى شوند و کروماتین از DNA و پروتئین ساخته شده است.
ساختار کروموزوم
ساختار کروموزوم ها
هر کروموزوم از DNA و پروتئین ساخته شده است.
DNA یکی از چهار نوع مولکول آلی است که در بدن جانداران یافت می شود (سه نوع مولکول آلی دیگر عبارت بودند از : هیدارتهای کربن، لیپیدها و پروتئینها).
DNA مولکولی است خطی، بدون شاخه و طویل.
واحد سازنده DNA نوکلئوتید نام دارد.
DNA از به هم پیوستن تعداد زیادی نوکلئوتید حاصل می شود..
ساختار DNA
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : .ppt ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید : 22 اسلاید
قسمتی از متن .ppt :
دانستیم که ماده وراثتی در هسته سلول به شکل کروموزوم سازماندهی
شده است.
هر کروموزوم از دو کروماتید ساخته شده است.
این دو کروماتید در محلی به نام سانترومر به هم متصل اند. کروموزوم ها از کروماتین حاصل مى شوند و کروماتین از DNA و پروتئین ساخته شده است.
ساختار کروموزوم
ساختار کروموزوم ها
هر کروموزوم از DNA و پروتئین ساخته شده است.
DNA یکی از چهار نوع مولکول آلی است که در بدن جانداران یافت می شود (سه نوع مولکول آلی دیگر عبارت بودند از : هیدارتهای کربن، لیپیدها و پروتئینها).
DNA مولکولی است خطی، بدون شاخه و طویل.
واحد سازنده DNA نوکلئوتید نام دارد.
DNA از به هم پیوستن تعداد زیادی نوکلئوتید حاصل می شود..
ساختار DNA
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 31
اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی
سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.
سندرم ترنر
شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xoاست (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.
/
سندرم کِلاین فِلتر
یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم yو تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.
سندرم (xyy)
مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضداجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلندقد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
سندرم xxx
زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.
بیماری های مندلی (Mendelian Disease)
به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.
اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به